Das Sotos Syndrom, auch zerebraler Gigantismus genannt, ist charakterisiert durch kindlichen Großwuchs und phänotypische Merkmale, häufige geistige Retardierung und Verhaltensauffälligkeiten. Bei Geburt liegt das Gewicht und die Körperlänge der Kinder im oder über dem oberen Normbereich, auffällig ist der große Kopfumfang und die lange Kopfform mit breiter Stirn. Weitere Symptome sind Hypertelorismus, Lidachsen,die nachaußen unten verlaufen, große Hände und Füße mit überstreckbaren Gelenken. Eine sprachliche und motorische Enwicklungsverzögerung liegt häufig vor, es werden Aggressivität und Irritabilität beschrieben. Das beschleunigte Wachstum mit vorgereiftem Knochenalter führt zu vorgezogener Pubertät und damit häufig normaler Erwachsenengröße. Bei ca. 60-70% der Betroffenen ist die Erkrankung auf Mutationen im NSD1-Gen (Nuclear-receptor-binding-SET-domain-containing Protein1) in 5q35 zurückzuführen. Das Sotos Syndrom tritt meistens sporadisch auf, jedoch sind auch familiäre Fälle bekannt.

Alle kodierenden Exons des NSD1-Gens werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert. Zusätzlich erfolgt eine MLPA-Untersuchung auf Deletionen.

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