Spondylocostale Dysostose
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Spondylocostale Dysostose (MIM 277300)
Die Spondylocostale Dysostose (auch Jarcho-Levin-Syndrom genannt) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Abnormalitäten der Wirbelkörper und der Rippen gekennzeichnet ist und durch Mutationen im DLL3 verursacht wird.
Analyseverfahren
Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.