Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Spondylocostale Dysostose

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Spondylocostale Dysostose (MIM 277300)

Die Spondylocostale Dysostose (auch Jarcho-Levin-Syndrom genannt) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Abnormalitäten der Wirbelkörper und der Rippen gekennzeichnet ist und durch Mutationen im DLL3 verursacht wird.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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