Symphalangismus, proximal
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Symphalangismus, proximal (OMIM 185800)
Beim proximalen Symphalngismus sind die proximalen Interphalangealgelenke fusioniert. Es kann auch zu Ankylosen des Ellenbogengelenks, Sprunggelenks und Handgelenks. Als Verschmelzung der Hörknöchelchen kann eine Schallleitungsstörung auftreten. Die Erkrankung wir autosomal-dominant vererbt, es handelt sich um eine Mutation in der Chromosomenregion 17q21-q22 des NOG-Gens.
Analyseverfahren
Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.