Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Thanatophore Dysplasie

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Thanatophore Dysplasie

Die Thanatophore Dysplasie (TD) ist eine schwerwiegende Skelettdysplasie, die meist schon im Säuglingsalter lethal verläuft. Es werden zwei Typen beschrieben: der häufigere Typ 1 (TD1) weist eine Mikromelie und kurze, gebogene Oberschenkelknochen auf, sowie gelegentlich Deformitäten des Schädels ("Kleeblatt") variabler Auspärgung. Typ 2 (TD 2) ist charakterisiert durch Mikromelie, einen geraden Femur und einer Kleeblatt-Schädel-Deformität. Es handelt sich um autosomal-dominant vererbte Mutationen im FGFR3-Protein.

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