Humangenetische Sprechstunde am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

Um genetische Erkrankungen abzuklären, bietet das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik eine humangenetische Sprechstunde an.

Die ambulante Sprechstunde ist im Rahmen eines Medizinischen Versorgungszentrums und der Hochschulambulanz der Charité organisiert.

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Inhaltsübersicht

Klinische Genetik: Allgemeine Informationen

Eine Vorstellung in der humangenetischen Sprechstunde kann Ihre Frage klären, ob eine Erkrankung bei Ihnen oder in Ihrer Familie eine genetische Ursache hat.

Diese Sprechstunde dient zunächst der

Erkennung,
Zuordnung und damit verbundener Diagnostik

genetisch bedingter Erkrankungen. Liegt eine genetisch bedingte Erkrankung vor, wird deren Verlauf, Wiederholungswahrscheinlichkeit und Vererbungsmuster für den Patienten oder die Patientin und seine bzw. ihre Angehörigen dargelegt.

Ob eine genetische Diagnostik durchgeführt wird, hängt von Ihrer Entscheidung ab und bedarf einer schriftlichen Erklärung. Im Rahmen des Beratungsgesprächs werden Sie dabei unterstützt, selbst zu entscheiden, wie weit eine Klärung der möglichen genetischen Ursachen sinnvoll ist. Die Inhalte des Beratungsgesprächs unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht.

Eine vorhersagende molekulargenetische Diagnostik für im Erwachsenenalter auftretende genetische Erkrankungen wird erst bei Volljährigkeit und nach Einhaltung einer Bedenkzeit nach dem ersten Gespräch zur genetischen Beratung angeboten.

Die genetischen Beratung beinhaltet:

Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
Erhebung Ihrer persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte (Anamnese)
Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
Körperliche Untersuchung, falls für Abklärung der Fragestellung notwendig
Untersuchung von Blut und anderen Geweben, falls für Abklärung der Fragestellung wichtig
Abschätzung spezieller genetischer Risiken
Beratung über allgemeine genetische Risiken
Beratung über mögliche Auswirkungen der vorliegenden Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und Gesundheit

Eine genetische Beratung kommt in Frage bei:

Verdacht auf Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung in der Familie
Klärung von genetischen Ursachen kindlicher Entwicklungsverzögerungen oder angeborener Fehlbildungen
Klärung von genetischen Ursachen bei Erkrankungen des Skeletts
Unerfüllter Kinderwunsch und/oder wiederholte Fehlgeburten
Beratung in der Schwangerschaft (z.B. bei erhöhtem mütterlichen Alter)
Außergewöhnliche Strahlenbelastung oder Medikamenteneinnahme während der Schwangerschaft