Sprechstunde für Extremitätenfehlbildungen

Das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin beschäftigt sich klinisch und in der Forschung mit der Diagnostik und den Ursachen von Extremitätenfehlbildungen.

In der Sprechstunde für Extremitätenfehlbildungen erhalten Sie eine ausführliche Beratung zu den Ursachen der Fehlbildungen der Hände und Füße. Weiterhin werden mögliche diagnostische Maßnahmen besprochen.

 

 

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Fehlbildungen des Skeletts

Angeborene Fehlbildungen des Skeletts treten relativ häufig auf, besonders oft sind dabei die Extremitäten betroffen. Die auftretenden Defekte sind sehr variabel, sie kommen isoliert vor, oder auch in Kombination mit anderen Veränderungen. Für eine fehlerfreie Entwicklung und Wachstum des Skeletts werden eine große Zahl an Genen benötigt, so dass die genetischen Ursachen für Fehlbildungen vielfältig sind und ihr Erscheinungsbild bisher noch nicht komplett durch ihren molekularen Störung erklärt werden kann. Aus diesem Grund erfolgt die Einteilung der Extremitätenfehlbildungen zunächst noch nach klinischen Gesichtspunkten, die jedoch häufig mit den molekularen Defekten überlappen.

Extremitätenfehlbidlungen lassen sich einordnen in:

  • Polydaktylien (die Vermehrung von Fingern)
  • Reduktionsanomalien (den Verlust einzelner Elemente)
  • Brachydaktylien (die Verkürzung einzelner Elemente)
  • Syndaktylien (die Verschmelzung einzelner Fingern)

Das Spektrum der Erkrankungen stellt eine Herausforderung an die klinische Diagnostik dar. Die korrekte Diagnostik ist allerdings Voraussetzung für eine Aussage zur Prognose und für das Einleiten z.B. therapeutischer Maßnahmen.

Terminvergabe für die humangenetische Sprechstunde

Einen Termin erhalten Sie Montag bis Freitag 09:00 bis 16:00 Uhr unter der Telefonnummer:

+49 30 450 569 132

Ort: Charité Campus Virchow Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin

Geländeadresse: Südring 11 (Seiteneingang B an der Rückseite des Gebäudes)

Ansprechpartnerin für die Terminvergabe

Robertina Nicolla

Patientenaufnahme und Dokumentation

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