Sprechstunde für Marfan-Syndrom

Für das Marfan-Syndrom (MFS) bietet die Charité – Universitätsmedizin Berlin eine interdisziplinäre Sprechstunde an. Hierbei kooperieren MFS-Expertinnen und -Experten mit Humangenetikerinnen und Humangenetikern.

Das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité beteiligt sich an der Diagnostik des MFS. 

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Marfan-Syndrom

Beim Marfan-Syndrom (MFS) handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung des Bindegewebes, die mit einer Häufigkeit von 1:10.000 Menschen in der  Bevölkerung auftritt. Klinische Manifestationen finden sich in vielen Organsystemen, unter anderem am Herz, Auge, im Skelettsystem und in der Lunge.

Mit Hilfe fachübergreifend arbeitender Kompetenzzentren lassen sich durch einen Katalog von Maßnahmen schwerwiegende Komplikationen deutlich verzögern oder verhindern.

Durch die hohe Variabilität des MFS und die Tatsache, dass isolierte Merkmale des Marfan-Syndroms wie Skoliose auch in der Allgemeinbevölkerung häufig vorkommen, ist die Diagnosestellung mitunter eine klinische Herausforderung, die neben einer eingehenden kardiologischen und ophthalmologischen Untersuchung viel Erfahrung benötigt. Die klinische Betreuung von Personen mit MFS beinhaltet vor allem folgende fünf Punkte: 

  1. Eingehende Beratung über eine Anpassung des Lebensstils und der Lebensplanung mit moderater Einschränkung physischer Aktivitäten,
  2. Durchführung der Endokarditisprophylaxe,
  3. serielle kardiologische Untersuchungen zum Monitoring der Aorta und gegebenenfalls serielle augenärztliche und orthopädische Verlaufskontrollen,
  4. ggf. Verordnung eines Beta-Blockers zur Aortenprotektion und
  5. ggf. prophylaktischer Ersatz der Aortenwurzel unter Beachtung aktueller Kriterien.