Sprechstunde für Neurofibromatose
Für eine kontinuierliche Betreuung von betroffenen Kindern kooperiert das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin der Neurofibromatose-Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums der Charité.
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Neurofibromatose Typ I
Die Neurofibromatose Typ I (NF1) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit einem breiten Spektrum an Symptomen der Haut, des Nervensystems und der Knochen einhergeht. Es besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Tumoren des Nervensystems. Die Diagnosestellung erfolgt nach dem Vorhandensein von festgelegten klinischen Kriterien für die Erkrankung. Ursache sind Veränderungen im NF1-Gen, die durch eine entsprechende molekulargenetische Untersuchung nachgewiesen werden können.
Ablauf der Sprechstunde
Nach der Stammbaumanalyse und der Erhebung der medizinischen Daten des Patienten wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um Auffälligkeiten der Haut und sichtbare Anomalien der Knochen zu beurteilen. Bei Vorliegen eines Verdachts auf NF1 kann eine molekulargenetische Untersuchung eingeleitet werden.
Terminvergabe für die humangenetische Sprechstunde
Einen Termin erhalten Sie entweder telefonisch oder bevorzugt per E-Mail:
+49 30 450 569 132 (Mo-Fr 9:00-16:00 Uhr)
klinische-genetik(at)charite.de
Ort: Charité Campus Virchow Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin
Geländeadresse: Südring 11 (Seiteneingang B an der Rückseite des Gebäudes)