Sprechstunde für Skeletterkrankungen

Das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin beschäftigt sich klinisch und in der Forschung mit der Diagnostik und den Ursachen von Skeletterkrankungen.

In der Sprechstunde für Skeletterkrankungen erhalten Sie eine ausführliche Beratung zu den Ursachen der angeborenen Erkrankungen des Skeletts. Weiterhin werden mögliche diagnostische Maßnahmen besprochen.

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Skeletterkrankungen

Unser Skelett setzt sich aus mehr als 200 Knochen zusammen, die einzeln und im Zusammenwirken vielfältige Funktionen im menschlichen Organismus erfüllen. Das Skelett dient so als Stütze und gewährleistet Stabilität, es schützt wichtige Organe vor äußeren Einwirkungen, ist maßgeblich an der Blutbildung beteiligt und ist der wichtigste Speicher von Kalzium und Phosphat. Es fungiert auch als Generator des Längenwachstums.

Worauf sind Skeletterkrankungen zurückzuführen?

Die Ursache für Skeletterkrankungen sind vielfältig. Angeborene Fehlbildungen des Skeletts können zu erheblichen Funktionseinschränkungen führen und mit starken Schmerzen verbunden sein. Bei Störungen der Wachstumsprozesse kommt es zu Kleinwuchs, die fehlerhafte Anlage von Gelenkknorpel kann eine Ursache für frühzeitige Gelenkabnutzung (Arthrose) sein und molekulare Defekte können die Knochenfestigkeit beeinträchtigen und eine erhöhte Neigung zu Knochenbrüchen begünstigen.

Was kann die medizinische Genetik leisten?

Das große Spektrum der Erkrankungen stellt eine Herausforderung an die klinische Diagnostik dar. Die korrekte Diagnostik ist allerdings Voraussetzung für eine Aussage zur Prognose und für das Einleiten z.B. therapeutischer Maßnahmen.

Im Institut für medizinische Genetik bieten wir eine Spezialsprechstunde für Skeletterkrankungen an, in der wir uns gezielt mit den Problemen dieser Patienten auseinandersetzten.

Dies findet in Zusammenarbeit mit der Interdiszplinären Ambulanz für Skelettdyplasien im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) der Charité statt.

Terminvergabe für die humangenetische Sprechstunde

Einen Termin erhalten Sie Montag bis Freitag 09:00 bis 16:00 Uhr unter der Telefonnummer:

+49 30 450 569 132

Ort: Charité Campus Virchow Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin

Geländeadresse: Südring 11 (Seiteneingang B an der Rückseite des Gebäudes)

Ansprechpartnerin für die Terminvergabe

Robertina Nicolla

Patientenaufnahme und Dokumentation

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Informationen für Betroffenen und ihre Familien